Sådan diagnosticeres cystisk fibrose

Screening for cystisk fibrose hos nyfødte blev implementeret den 1. maj 2016 og sker gennem hælprøven, som tilbydes alle nyfødte for at undersøge dem for en række alvorlige sygdomme. Alle børn født efter den 1. maj 2016 vil således få diagnosen kort tid efter fødslen i forbindelse med hælprøven, hvis de har cystisk fibrose. Børn født før denne dato bliver ikke automatisk testet for cystisk fibrose. En test udføres kun, hvis barnet viser symptomer på sygdommen, og der er mistanke om cystisk fibrose.

Cystisk fibrose er en medfødt sygdom, hvilket betyder, at den er til stede allerede fra fødslen. Dog viser de helbredsproblemer, der skyldes cystisk fibrose, sig ikke altid straks. Tiden, hvor symptomerne begynder at optræde, kan variere meget fra barn til barn. Selv om der kan være tidlige symptomer efter fødslen, er det ikke altid, at diagnosen stilles hurtigt, da cystisk fibrose er en sjælden sygdom, som mange læger og den generelle befolkning har begrænset kendskab til. For de fleste børn med cystisk fibrose stilles diagnosen dog inden for de første leveår. Diagnosen kan stilles på to måder: gennem en blodprøve og en svedtest.

Behandling og opfølgning

Efter diagnosen behandles patienter med diagnosen cystisk fibrose udelukkende på et CF-center. Behandling og opfølgning af patienter med cystisk fibrose er samlet på de to Cystisk Fibrose Centre ved Aarhus Universitetshospital, Skejby og Rigshospitalet i København. Her bliver patienterne tilset ved månedlige og årlige kontroller for at overvåge deres helbred.

Her mødes patienten med en læge, en specialsygeplejerske, en fysioterapeut og en diætist. Målet for børn er normal vækst og ernæringsstatus og at opretholde lungefunktionen så godt som muligt.

Da cystisk fibrose kan påvirke kroppen på en række forskellige måder, kan du få brug for en række forskellige lægemidler eller behandlinger for at støtte de relevante kropsfunktioner, der er påvirket. Disse kan omfatte følgende:

• CFTR-modulerende lægemidler, som får det unormale CFTR-protein til at fungere bedre ved at øge mængden af CFTR eller hjælpe det unormale protein med at fungere mere normalt.
• Luftvejsudvidende laegemidler til at støtte luftvejene
• Anti-inflammatoriske lægemidler

• Slimhindefortyndende laegemidler

• Antibiotika, når det er nødvendigt for at behandle infektioner

• Erstatningsbehandling med bugspytkirtelenzymer, der tages sammen med mad for at støtte fordøjelsen

• Vitamintilskud
• Fysioterapi

Ref.:
Cystisk fibrose Foreningen, ww.cystiskfibrose.dk